Розлад, що викликає швидкий ріст м’язів, виникає у людей, які мають гіпертрофію м’язів, пов’язаних з міостатином, що є рідкісним генетичним станом, який зменшує жировий вміст тіла і може подвоїти м’язову масу тіла. Стан, який також відомий як синдром гіпертрофії м’язів, також може спричинити підвищення сили м’язів.
Міостатин
Міостатинова гіпертрофія м’язів є наслідком дефіциту гена MSTN. Ген MSTN допомагає організму виробляти білок міостатин, який є однією з групи білків, яка допомагає організму контролювати розвиток і ріст тканин. Міостатин, який активний в скелетних м’язах, які дозволяють рухатися, нормально контролює і обмежує ріст м’язів. Мутації гена MSTN призводять до того, що клітини організму виробляють міостатин мало або взагалі відсутні, що призводить до занадто великого росту м’язів.
MSTN Ген
Ген MSTN та білок міостатин були відкриті в 1997 році вченими з університету Джонса Хопкінса, які виявили, що при відключенні гена вони змогли створити супер мишей з аномально великою м’язовою масою. Дослідники продовжують проводити дослідження та клінічні випробування для перевірки нових застосувань гена, включаючи блокатори міостатину для людей з дегенеративними захворюваннями м’язів, такими як м’язова дистрофія.
Виникнення
Частота, з якою виникає гіпертрофія м’язів, пов'язаних з міостатином, невідома, повідомляє Національний інститут здоров'я. Немовлята успадковують ген MSTN від кожного з батьків. Мутація в обох копіях генів MSTN викликає значне збільшення м’язів та сили. Мутація в одній копії гена MSTN призводить до більш обмеженого збільшення м’язової маси. Кожен рідний брат людини, який має цю умову, має можливість успадкувати цю умову.
Діагностика та лікування
Лікарі проводять тест на гіпертрофію м’язів, пов’язаних з міостатином, вимірюючи розмір скелетних м’язів за допомогою ультразвукового дослідження, МРТ та інших тестів. Для вимірювання товщини жирової прокладки лікарі використовують супорт. Дослідники проводять молекулярно-генетичне тестування гена MSTN. Лікарі рекомендують генетичне консультування, щоб допомогти сім’ям зрозуміти схему спадкування та які шанси на те, що брат і сестра отримають спадщину від цього стану. Ніяких відомих медичних проблем не викликає стан, а люди з розладом мають нормальний інтелектуальний розвиток, повідомляє Національний інститут охорони здоров'я.
