Ваше тіло містить тисячі генів, які кодують тисячі різних білків. Кожен білок, який складається з послідовності амінокислот, сприяє структурі або функції ваших клітин, підтримуючи ваш метаболізм, сприяючи клітинному спілкуванню та підтримуючи форму та структуру ваших клітин. Кожен ваш білок має первинну структуру, що важливо для функціонування білка.
Білкова структура
Структура білка класифікується на чотири рівні: первинний, вторинний, третинний та четвертинний. Первинна структура білків відноситься до послідовності амінокислот, що складають білковий ланцюг, або поліпептиду. Кожен білок має унікальну первинну структуру, яка відрізняється як порядок амінокислот у поліпептиді, так і загальною кількістю амінокислот, що складають молекулу білка. Вторинні та третинні структури стосуються способу скручування поліпептиду та згинання його в тривимірну форму для створення функціонального білка. Четвертинна структура відноситься до способу взаємодії двох або більше поліпептидів для формування функціонального білка. Кожен білок у вашому організмі має первинну, вторинну та третинну структуру, але лише деякі білки мають четвертинну структуру.
Гемоглобін
Одним із прикладів білка з первинною структурою є гемоглобін. Цей білок, виявлений у ваших еритроцитах, допомагає забезпечити тканинам у всьому тілі постійне надходження кисню. Первинна структура гемоглобіну важлива, оскільки зміна лише однієї амінокислоти може порушити функцію гемоглобіну. Наприклад, одна зміна амінокислот до первинної структури гемоглобіну може спричинити серповидноклітинну анемію, стан крові, що характеризується дисфункціональними, серпоподібними еритроцитами.
Гексозамінідаза
Ще один білок з важливою первинною структурою - гексозамінідаза, білок, який сприяє функціонуванню клітинних відділів, званих лізоцимами. Збереження функції лізоциму важливо для вашого здоров'я, оскільки ці відділення допомагають вашим клітинам утилізувати молекули, які в іншому випадку можуть завдати шкоди клітині. Мутація в первинній структурі гексозамінідази може порушити функцію лізоциму в головному мозку, що призводить до летальної хвороби Тай-Сакса. Як результат, діти часто проходять генетичне тестування на мутації гексозамінідази, щоб допомогти в ранньому діагностуванні захворювання.
Дистрофін
Дистрофін - ще один білок з первинною структурою. Наявність дистрофіну сприяє функціонуванню м’язів, а білок допомагає підтримувати структуру ваших м’язових волокон. Генетичні мутації, які змінюють первинну структуру дистрофіну - такі як заміна однієї амінокислоти на іншу або делеція амінокислот - можуть завдати шкоди вашим м’язовим волокнам, що призведе до таких захворювань, як м’язова дистрофія Дюшенна.
